第123章 癌症的遺傳風險(第1/2 頁)

1.

**癌症遺傳的基本概念**

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癌症的遺傳風險是指某些癌症在家族中具有較高的發病機率，這可能是由於遺傳因素導致的。遺傳因素在癌症發生中起著重要作用，但並不是所有癌症都是由遺傳引起的。大多數癌症是由遺傳因素和環境因素相互作用而產生的。例如，一個人可能從父母那裡遺傳了某種癌症相關的基因突變，這種突變使他患特定癌症的風險增加，但如果沒有環境因素的觸發，癌症也可能不會發生。

2.

**高遺傳風險的癌症型別**

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**乳腺癌**

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大約5%

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10%的乳腺癌是由遺傳因素引起的。其中，brca1和brca2基因突變是最著名的遺傳性乳腺癌相關基因。攜帶brca1或brca2基因突變的女性，一生中患乳腺癌的風險可高達80%左右，同時患卵巢癌的風險也顯著增加。這些基因主要參與dna損傷修復過程。當它們發生突變時，細胞的dna修復功能受損，導致基因組不穩定，增加了癌細胞產生的可能性。

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**結直腸癌**

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約5%的結直腸癌與遺傳因素有關。家族性腺瘤性息肉病（fap）是一種常染色體顯性遺傳病。患者從十幾歲開始，結腸和直腸內會出現成百上千個息肉。這些息肉如果不及時治療，幾乎100%會發展成結直腸癌。另一種遺傳性非息肉病性結直腸癌（），也稱為林奇綜合徵，同樣是常染色體顯性遺傳病。它是由錯配修復基因（如mlh1、msh2等）突變引起的。患者患結直腸癌的風險高達80%，並且還可能增加子宮內膜癌、胃癌等其他癌症的發病風險。

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**肺癌**

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雖然肺癌主要與吸菸等環境因素有關，但仍有一小部分（約1%

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2%）肺癌具有家族遺傳性。例如，一些涉及dna修復和細胞週期調控的基因（如egfr、alk等）突變可能在家族性肺癌中起作用。這些基因的突變會影響細胞的正常生長和分裂，使細胞更容易發生癌變。並且在有肺癌家族史的人群中，即使不吸菸，患肺癌的風險也會比普通人群稍高。

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**前列腺癌**

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約5%

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10%的前列腺癌是遺傳性的。一些基因如brca2、hoxb13等突變與前列腺癌遺傳風險有關。如果男性攜帶brca2基因突變，其患前列腺癌的風險會比正常人群增加數倍。這些基因的突變可能會影響前列腺細胞的雄激素訊號通路或dna修復機制，從而增加癌症發生的可能性。

3.

**遺傳模式**

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**常染色體顯性遺傳**

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許多遺傳性癌症遵循常染色體顯性遺傳模式。這意味著只要從父母一方遺傳到突變基因，個體就有較高的發病風險。例如，在家族性腺瘤性息肉病（fap）中，如果父母一方攜帶致病基因，子女有50%的機率遺傳到該基因，並且一旦遺傳，發病風險很高。這種遺傳模式下，家族中往往每一代都有患者出現，而且男女發病機會均等。

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**常染色體隱性遺傳**

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相對較少的癌症是常染色體隱性遺傳。在這種模式下，個體需要從父母雙方都遺傳到突變基因才會發病。這種情況較為少見，因為父母雙方都攜帶致病基因的機率相對較低。例如，一些罕見的遺傳性癌症綜合徵，如某些與dna修復缺陷有關的疾病，可能是這種遺傳模式。這種遺傳模式下，患者的兄弟姐妹也有一定的發病機率。

4.

**遺傳檢測與諮詢**

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**遺傳檢測**

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對於有明顯家族癌症史的人群，遺傳檢測是一種重要的手段。透過檢測特定的癌症相關基因，可以確定個體是否攜帶突變基因。例如，對於有乳腺癌家族史的女性，可以檢測brca1和brca2基因。遺傳檢測通常採用血液或唾液樣本，利用基因測序等技術來分析基因的序列。檢測結果可以幫助醫生和患者更好地瞭解患癌風險，制定個性化的癌症篩查和預防計劃。

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**遺傳諮詢**