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c&nbsp；disorder）等，是廣泛性發育障礙（al&nbsp；disorder，pdd）的代表性疾病。《dsm…iv…tr》將pdd分為5種：孤獨性障礙、retts綜合徵、童年瓦解性障礙、asperger綜合徵和未特定的pdd。其中，孤獨性障礙與asperger綜合徵較為常見。孤獨症的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3：1～4：1，女孩症狀一般較男孩嚴重。

臨床上首次描述孤獨症是在20世紀40年代。1943年，美國醫生r報道了11例患者，並命名為“早期嬰兒孤獨症”（ile&nbsp；autism）。他當時描述這個類群的患者特徵如下：嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重複性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺——空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學習困難形成對比；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現。最初r報道的這類患者被認為是兒童精神分裂症的一個亞型而未受重視。在20世紀40～60年代，又有數人描述了與r報道相似的病例，並冠以各種各樣的名稱。當時的國際及美國精神病分類與診斷標準將這類患者歸入“兒童分裂樣反應”類別中。對於孤獨症的病因學，當時普遍認為是父母養育方式不當造成了孤獨症的發生r將孤獨症患兒的父母描述成一群高學歷的、事業心很強但又冷漠無情的人，這一觀點在當時似乎很少有異議。

20世紀60～70年代r的研究指出，孤獨症的行為如果被認為是從出生到童年早期的發育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把孤獨症看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關聯的發育障礙。在此時期r發表了新的孤獨症診斷標準，強調把社會互動作用、言語與交流和重複性活動三個方面作為基本標準，並捨棄了r診斷標準中關於“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項。以後，在r標準的基礎上，開展了廣泛的流行病學調查研究。現在所普遍接受的“孤獨症發病率4～5/萬”是當時最重要的研究成果。

20世紀80年代，關於孤獨症的研究進入全新階段。人們開始拋棄所謂“父母撫養方式不當”的病因假說，從生物學領域探索孤獨症的病因。並在臨床症狀的識別和臨床診斷方面將孤獨症與精神分裂症徹底分開。kolvin的研究表明，孤獨症同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂症沒有關係。1980年出版的《dsm…3》首次將童年孤獨症視為～種廣泛性發育障礙。之後，隨著對孤獨症研究的深入，逐步認識到孤獨症是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環境因子刺激導致的瀰漫性中樞神經系統發育障礙性疾病。在此認識的基礎上，開展了從分子遺傳到神經免疫、功能影像、神經解剖和神經化學等多方面的研究，人們試圖從這些研究中找到孤獨症的致病原因。但直至目前，仍沒有任何一種假說能從根本上完美地解釋孤獨症的病因。

雖然孤獨症的病因還不完全清楚。但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨症的發病相關。引起孤獨症的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。

遺傳因素

雙生子研究顯示，孤獨症在單卵雙生子中的共患病率高達61％～90％，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4。5％左右。這些現象提示孤獨症存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨症的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、xp；某些性染色體異常也會出現孤獨症的表現。如47、xyy以及45、x/46、xy嵌合體等。較常見的表現出孤獨症症狀的染色體病有4種：脆性x染色體綜合徵、結節性硬化症、15q雙倍體和苯丙酮尿症。

每年均有新的關於孤獨症候選基因的報道。近年來新報道的孤獨症候選基因有clock。prkcbl、ap2、、stk39、maoa、csmd3、drd1、neurexinl、slc25a12、jardlc、pax6。另有研究報道，在漢族孤獨症患者中。nrp2基因存在遺傳多型性。

繁多的候選基因提示了孤獨症是一種多基因遺傳病，即孤獨症可能是在一定的遺傳傾向性下，由環境致病因子誘發的疾病。

感染與免疫因素

早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染後，其子代患孤獨症的機率增大。後來數個研究均提示，孕期感染與孤獨症發生可